炎黄一号表示的是全球第一列中国人标准基因组序列图谱,也是全球的20亿黄种人的第一个。这个项目开始于2006年,在2007年10月11日完成,我国科学家继承了国际人类基因计划的1%计划、国际人类单体图谱10%的任务后,独立完成了100%的中国人基因图谱,是“炎黄计划”的一大成果之一。炎黄计划主要是使用新一代的基因测序设备和高性能计算机为技术基础,对于白黄黑三大人中进行了大样本的全基因组测序,分析不同人种的多态性分布和变化规律,更重要的是中国人要有自己的数据和样本,才能对于自身特有的疾病进行解决,能够掌握自身的基因检测技术。
拒华大基因研究院院长,炎黄计划负责人之一介绍,炎黄一号这一研究中比较详细的介绍了中国人和已有数据的白种人基因组在序列以及结构上的差异,发现了41.7万例独有的遗传多态性位点,并且对这些相对应的功能进行了详细的探讨,能够全面的介绍中国人基因组织结构特征。再有就是炎黄一号计划进行的时候采用的都是最先进的基因测序技术,科学家们自主构建高性能计算集群完成了基因注解,这些突破将会推动生物医学的变革。
炎黄计划的步骤主要有有三步:第一步是完成中国人的基因组参考图,这就是炎黄一号,现在已经完成了;第二步是在绘制99个中国人个体基因组,被称为“炎黄99”,还在进行中;第三步是上面两步的基础之上开展大众的基因与健康的检测、监测个人化诊断以及诊疗,最终实现基因的解读。